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同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)和甲基代谢之间的动态平衡参与人体许多疾病的病理过程.血浆Hcy浓度的升高与多个因素相关,如营养、激素以及遗传等.高Hcy血症与多种疾病的发生发展密切相关,如肿瘤、自身免疫病、血管功能障碍及神经退行性疾病等.近年来,关于甲基代谢平衡和基因的表观遗传调控与疾病之间的关系的研究取得较大进展.据此,本文就Hcy代谢及其参与心血管疾病、糖尿病、胃肠道疾病、骨骼疾病和神经退行性疾病的研究进展作一综述.