【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、
【机 构】
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开封市中医药学校 河南通许 475400
【出 处】
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中国医师协会21世纪神经科学新进展大会
论文部分内容阅读
肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑(尤其是基底节)、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。人群发病率为o.5-3/10万，绝大多数限于同胞一代或隔代遗传，人群中杂和频率为1/100一1/200，由于本病少见，易误诊，本文通过一例病例对豆状核变性误诊作了分析。
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