复合型眼皮肤白化病患者基因分析

• 作 者: 魏爱华;杨秀敏;
• 机 构: 首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
• 出 处: 第6届中国皮肤科医师年会
• 发表日期: 2010年期

　　目的 对眼皮肤白化病(简称白化病)患者及其家系进行基因筛查,对只筛查到1个病理性基因突变位点的患者进一步进行其他眼皮肤白化病致病基因的筛查,以提高白化病患者基因突变检出率。方法 ①收集135例白化病患者及其家系临床资料及外周血提取基因组DNA或RNA；②利用PCR、RT-PCR和PCR产物直接测序等方法,根据临床分型筛查3个单纯性白化病基因TYR、OCA2及SLC45A2基因；③针对只发现1个病理性基因突变位点的患者,进一步筛查其其他白化病致病基因。结果 ①135例患者中,有4例临床诊断为OCA2和1例临床诊断为OCA1A型白化病的患者,在其2-3个基因座上发现病理性基因突变位点,被确诊为复合型眼皮肤白化病。分别为OCA1/OCA4复合型3例,OCA1/OCA4纯合复合型1例,OCA1/OCA2复合型1例。结论 TYR、OCA2及SLC45A2等基因在黑色素生物合成过程中相互影响,相互协同,可能为复合型眼皮肤白化病的发病机理。此研究结果首次在中国白化病患者中证明了双基因理论,为白化病的遗传咨询和基因诊断工作提供了有益信息。