【摘 要】
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目的：检测1例Kindler综合征(KS)患者、1例伴有色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBS)、1例伴有白色丘疹样改变的痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者(DEBP)及1例喉-甲-
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目的：检测1例Kindler综合征(KS)患者、1例伴有色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症(EBS)、1例伴有白色丘疹样改变的痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者(DEBP)及1例喉-甲-皮肤综合症(LOCS)患者皮损超微结构的改变以及相应致病基因的突变情况.方法：收集患者及其家属的临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化,并根据电镜结果确定患者可能的临床诊断.提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR分别扩增各患者相应致病基因FERMT1、K5/K14、COL7A1及LAMA3基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果：KS患者皮损电镜检查显示致密板高度复制,基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9+1G＞A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者；EBS患者皮损电镜检查显示基底层角质细胞溶解,张力丝凝聚成团块装并无规则散在于细胞核周围,基因检测发现患者K14基因发生p.R125C杂合突变,父母均不带有此突变,K5基因未发现致病性突变位点；DEBP患者皮损电镜检查显示致密板下裂隙,部分区域致密板下锚纤维数量轻度减少,基因检测发现患者COL7A1基因发生p.G2245V杂合突变,家族中患者均带有相同突变位点；LOCS患者皮损电镜检查显示表皮基底层未见裂隙,部分区域透明板增宽,基因检测发现患者LAMA3基因发生p.W1632X纯合突变,父母分别为该突变的杂合携带者.50例无关正常对照者均未见上述任何突变.结论：我们发现了4例罕见的遗传性大疱性表皮松解症患者并通过超微结构初步明确了患者的临床诊断,最后我们通过基因检测证实了患者的诊断,并在国内首次报道了这四种特殊类型的遗传性大疱性表皮松解症基因突变研究.
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