【摘 要】
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目的：针对平顶山市地区地处工矿企业集中、环境及空气污染比较严重的特性，就本地区新生儿出生缺陷的发生情况，通过优生优育学及流病学分析，从而找到更好到干预措施。方法：随机抽查市区和郊县医院自2000年至2004年记录在案的新生儿出生缺陷839例(包括死胎、死产、先天畸形)，进行比对和数据整理分析。结果：五年内共有围产儿76965例，平顶山地区平均畸形率为10.9‰,P<0.001。结论：采取综合干预可
【机 构】
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河南省平项山市妇幼保健院 467001 河南省平顶山市平煤集团总医院 467000
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目的：针对平顶山市地区地处工矿企业集中、环境及空气污染比较严重的特性，就本地区新生儿出生缺陷的发生情况，通过优生优育学及流病学分析，从而找到更好到干预措施。方法：随机抽查市区和郊县医院自2000年至2004年记录在案的新生儿出生缺陷839例(包括死胎、死产、先天畸形)，进行比对和数据整理分析。结果：五年内共有围产儿76965例，平顶山地区平均畸形率为10.9‰,P<0.001。结论：采取综合干预可达降低出生缺陷发生率及出生死亡发生率的目的。同时也说明婚前健康体检，孕前优生监测，孕早期优生监测，以及围产保健卡的建立与产检的重要意义;更说明了孕前和孕早期出生缺陷干预的重要性。
其他文献
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与基因组印记相关的遗传性疾病，主要表现为肥胖、精神发育迟缓和生长发育障碍，发病率约为1/12000-1/22000。PWS的分子缺陷类型主要有：15q11-q13缺失、15号染色体单亲二体、印记缺陷、相关基因突变和其它罕见类型。常用于诊断PWS的方法有甲基化PCR、FISH和连锁分析。我们通过选择15q11-q13典型缺失区域内外的9个SIR位点，初步
本文采用了外周血、胚胎绒毛、胎儿羊水细胞的染色体制备和G、C、Q、R显带技术，对9351例自发流产、两性畸形、智力低下、不孕不育、先天畸形等患者进行细胞遗传学诊断和病因学研究，发现539例染色体异常。其中外周血染色体检查8434例，发现465例染色体异常，异常率为5.5％;绒毛染色体检查894例，发现72例异常，异常率为8.1％;羊水产前诊断23例，发现2例异常，异常率为8.6％。经经湖南医科大学
我们从1992年4月～2005年12月，经遗传咨询选择对疑有染色体异常患者2542例进行外周血染色体G显带分析，发现染色体异常283例，其中4例经鉴定为世界首报染色体异常核型。这4例异常核型分别为：46;XX;t(3;5)(3qter→3p26：：5q23→5qter;5pter→5q23：：3p26→3pter);46，XY，t(5;9)(5qter→5p13：：9p22→9pter;9qter
目的：建立一种基于多重实时荧光相对定量PCR技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法：选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因，以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因，设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的TaqMan探针，在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标△CT值区分唐氏综合征患者与正常人。采用EB病毒转化技术，把唐氏综合征患者外周血B淋巴细胞转化
目的：探讨乙型肝炎病毒(HBV)转录体的检测在母婴传播中的意义。方法：自母亲及其婴儿血清中提取核酸，经PCR及RT-PCR分别扩增HBV DNA和RNA，琼脂糖凝胶电泳显示产物，Southern-blotting验证反应的特异性，取代表性产物克隆、测序。结果：HBeAg(+)母亲的XDNA(75％)和fRNA的表达(65％)显著(P<0.05))高于HBeAg(-)的母亲;所有表达fRNA的母亲也
染色体结构异常是引起自然流产和不良产史的重要细胞遗传学因素，本文论述了对1800例反复流产和不良孕产史夫妇的染色体异常进行了实验诊断分析。
目的：探讨异丙酚联合米索前列醇与笑气联合米索前列醇在无痛人工流产中的应用效果。方法：180例行无痛人流术患者随机分为异丙酚米索前列醇组(A组)、笑气米索前醇组(B组)和对照组(C组)，观察各组镇痛效果。结果：据宫颈松驰，人流综合征的出现、手术时间，术中镇痛效果和出血量的比较，差异有显著性，以异丙酚米索前列醇组效果最佳。(P<0.05)。结论：异丙酚联合阴道放置米索前列醇应用于人工流产，效果非常理想
应用金属硫蛋白对于亚临床病变的早、中期铅中毒患者，特别是亚临床期的儿童进行干预，治疗以腹痛为主诉的儿童铅中毒58人，男性37人，女性21人，年龄在3岁-18岁，曾应用消化系药物治疗无好转。服用金属硫蛋白1个月后检测血铅下降至100ug/L以下者12例，占20.6％，服用2-3个月后血铅下降至100ug/L者42例，占72％，服用3个月以上血铅下降至100ug/L者4例，占7％。随着血铅水平的下降，
目的：探讨多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症的治疗方法。方法：先行对症治疗，比如抑制LH、雄激素的高水平分泌，恢复月经等。再用r-hFSH进行促排卵并行宫腔内人工授精(IUI)治疗。结果：治疗65例，178周期，妊娠41例，总妊娠率为63.07％;周期妊娠率为23.03％，其中双胞胎12例，三胞胎2例，流产2例。娩出婴儿均健康正常。结论：应用r-hFSH促排卵并行IUI治疗PCOS不孕症有较好疗效。
本文以《2000年中国儿童维生素A缺乏调查报告》为依据，提出扩大维生素A干预工程的建议性报告，以求根本解决一直困扰中国农村儿童(尤其中西部)，影响出生人口素质的“维生素A缺乏症”问题。本报告按照陈春明(原)院长提出的原则：“从国情出发，先易后难;从急需入手，不失时机”，对这项工程的紧迫性、可行性所作的论证是无可挑剔的，对策措施是切实可行的。这在其后由“卫生部”和“联合国儿基会”(中国)共同发布的《