【摘 要】
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目的 分析17例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和/或生长发育迟缓(Developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度
【机 构】
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军事医学科学院附属医院(307医院)儿科 100850
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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目的 分析17例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和/或生长发育迟缓(Developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)在临床分子遗传学诊断中的应用价值.方法 用aCGH技术对患儿进行全基因组扫描分析,并用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对检出的基因组不平衡进行验证.结果 7/17例(41.2％)患儿存在9个基因拷贝数异常(Copy number variations,CNVs),缺失2个,重复7个.经比对DECIPHER数据库和既往ID/DD相关aCGH研究报告,发现3个CNVs为正常多态性改变；1个CNVs涉及4p16.3区域微缺失,考虑为Wolf-Hirschhorn Syndrome可能；1个CNVs涉及7q11.23区域微缺失,考虑为Williams-Beuren Syndrome可能；2个CNVs临床意义不明确,患儿父母经aCGH检测均未发现相同CNVs改变,考虑可能为新发突变,一个在46,XY,dup(2)(q22.2),142531489-143887051,dup(15)(q21.3),53226828-54280813,同时包含2个重复突变,另一个是46,xy dup(12)(p11.1p13.33),230421-33979641,缺失大小约33.75Mb,经文献查询及表型基因型分析,证实这2个CNVs均具有临床意义.结论 通过aCGH技术对不明原因ID/DD患儿进行全基因组扫描,为23.5(4/17)的患儿明确了病因诊断,该技术作为一种高通量、快速的染色体病研究手段,在ID/DD的病因诊断中具有重要的临床意义.
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