论文部分内容阅读
目的：利用产前超声监测中孕期辅助生殖技术(ART)受孕胎儿颅内结构的生长发育并统计其中枢神经系统(CNS)畸形检出率,以评价辅助生殖技术是否影响其子代胎儿期的中枢神经系统发育.
材料和方法：2010年1月至2012年6月在南京医科大学附属苏州医院建卡并进行中孕期胎儿结构畸形筛查且正规产检的所有单胎妊娠胎儿中,ART受孕胎儿427例,自然受孕(NC)胎儿32 859例.研究分为两部分:1、选取正常的中孕期ART受孕胎儿72例(作为实验组,称为ART组)及NC胎儿201例(作为对照组,称为NC组),利用二维超声分别测量胎儿透明隔腔(CSP)宽度、小脑横径(TCD)、小脑延髓池(CM)深度及侧脑室径,分析各测量值与孕周有无相关性,并比较两组间各测量值有无统计学差异.2、收集所有ART受孕胎儿及NC胎儿中超声诊断为CNS畸形的病例，计算各自的CNS畸形发生率并比较有无统计学差异。
结果：1、两组各测量值及比较①ART组:CSP宽度及TCD与孕周有较好的相关性，随孕周增加而增长，相关系数分别为r=0.7841,P<0.0001及r=0.7698,P0.05).②NC组:CSP宽度及TCD与孕周有较好的相关性，随孕周增加而增长，相关系数分别为r=0.7864，P<0.0001及r=0.6926,P<0.0001。而CM深度及侧脑室径与孕周无明显相关性(P<0.05)。③ART组和NC组胎儿间各测量指标分别比较均无明显统计学差异(P>0.05).2、CNS畸形情况:①所有ART受孕胎儿中，超声诊断5例CNS畸形，CNS畸形检出率为1.2％(5/427).②所有NC胎儿中，超声诊断CNS畸形296例，CNS畸形检出率为0.9%(296/32859).③ART受孕胎儿的CNS畸形发生率与NC胎儿比较无明显统计学差异(P
其他文献
目的：探讨PKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出PKS在产前诊断中的应用.方法：采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNP array全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊Pallister-Killian综合征.结果：患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为4
目的:性发育疾病(Disorders of sex development (DSD))是一种染色体、性腺、表型性别不一致的罕见疾病.由于很多性发育相关的基因不仅仅只在性腺中表达,同时会在其它器官中表达,因此这些基因缺陷会导致综合征型DSD.本研究旨在为1例存在原发性闭经、第二性征发育不良和耳朵发育不良的女性患者确定其疾病发生的原因并明确诊断.该患者的父母均无相关的临床表征.方法:目前常规基因诊断
目的:异戊酸尿症是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病,由于IVD基因缺陷导致异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,引起异戊酸及其代谢产物蓄积.本文通过对7例轻重不同的异戊酸尿症的诊疗分析,探讨异戊酸尿症的临床特点、治疗及分子诊断,并对其中1家系胎儿进行了产前诊断.方法:7例患儿中男2例、女5例,于25天～6岁因"意识障碍、呕吐"就诊,经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱分析获得异戊酸尿症诊断,经IVD基因检测进一步确诊,
目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA)P022和P071试剂盒进行PLP1重复突变检
Diagnostic and predictive value of sperm DNA fragmentation in evaluation of male infertility and rep
目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2R
目的：对中国散发的KS/IHH患者开展19个已知KS/IHH基因的突变分析，拟初步探索多个致病基因间如何相互作用及其与表型的关联情况。检测方法:由北医三院生殖中心门诊按照FSH、LH、E2、PRL和T激素水平、垂体MRI诊断和嗅觉问卷等标准程序，确诊24例散发KS/IHH，并经患者知情同意后收集外周血提取患者基因组DNA，并对所有患者DNA进行针对19个己知KS/IHH基因的基于外显子捕获芯片技术
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对常规的羊水穿刺核型分析方法对胎儿的诊断疑似核型不平衡易位者进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值.方法: 对一父源性染色体平衡易位的妻子进行羊水穿刺核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因组亚微结构突变.结果:此对夫妻于2006年生产一男孩,一周岁余因为智力异常、生长发育迟缓来
目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响.探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时的易位携带者夫妇.方法:2005年1月至2013年8月在中信湘雅生