【摘 要】
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目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响.探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时的易位携带者夫妇.方法:2005年1月至2013年8月在中信湘雅生
【机 构】
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中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院 中南大学生殖与干细胞工程研究所
【出 处】
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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
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目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响.探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时的易位携带者夫妇.
方法:2005年1月至2013年8月在中信湘雅生殖与遗传专科医院寻求PGD助孕的所有易位携带者夫妇中,统计女方年龄小于37岁者的634个PGD周期,包括113个D5 FISH PGD周期、406个D3 FISH-PGD周期和115个D5 SNP-PGD周期,共活检了3968枚卵裂期胚胎和1160枚囊胚.按罗氏易位与相互易位分类,分别统计3种技术技术的正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流产率.
结果:D5 FISH-PGD,D3 FISH-PGD和D5 SNP-PGD获得可信诊断结果的胚胎的比率分别为97.5％(593/608)、87.0%(3452/3968)和93.8% (1088/1160)。针对罗氏易位携带者，正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流产率在D5 F工SH-PGD组中分别为64%,84%和7.4%;在D3 FISH-PGD组中分别为36%,38%和17%;在D5 SNP-PGD组中分别为58%，63%和15%；针对相互易位携带者中，正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流出率在D5FISH-PGD组中分别为42%，65%和9.2%；在D3 FISH-PGD组中分别为20%,39%和16%；在D5 SNP-PGD组中分别为36%，63%和8%。结果显示，D5 FISH-PGD组临床妊娠率和流产率显著优干D3 FISH-PGD组，而与D5 SNP-PGD组相比没有显著性差异。
结论:在女性年龄小于37岁的易位携带者夫妇中，D5 F工SH-PGD与D5 SNP-PGD相比临床妊娠率和流产率无显著性差异，均优于D3 FISH-PGD。
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