【摘 要】
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病.世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡.FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LD LR)基因突变.目前,世界范围内己报道1200多种LDLR基因突变.本文对我们从FH患者检测
【机 构】
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首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室
【出 处】
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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病.世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬化甚至心梗而死亡.FH致病最主要的病理基础为低密度脂蛋白受体(LD LR)基因突变.目前,世界范围内己报道1200多种LDLR基因突变.本文对我们从FH患者检测LDLR基因新的突变,但突变是否导致编码蛋白功能异常进而影响细胞对LDL的摄取,尚需要开展细胞学研究证实.目的:研究4例重症FH先证者及其核心家系,通过DNA测序检测其突变基因.
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