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目的：遗传性包涵体肌病(Hereditary incIusion bodymyopathy，h.18M)是一组具有临床异质性的常染色体显性或隐性的肌肉病，包括多种临床表型和特殊的肌肉病理学特点，如：镶边空泡(rimmed vacuoIes，Rv)、胞内或核内包涵体。目前关于该病的分类尚未明确，但对于h-IBM的诊断，遗传背景、肌病表现、特殊病理特点，三者缺一不可。我们在此报道一个经临床病理诊断确诊的具有罕见表型中国家系。结论：该家系基于临床、病理表现诊断为h-IBM，但具体致病基因尚不明确，需进一步行家系基因连锁分析明确。但通过本研究提示该家系可能为h-IBM伴罕见表型的一种变异类型，也可能属于一类目前尚未知的新综合征。