【摘 要】
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目的 促黄体激素/绒毛膜促性腺激素(LH/CG)受体是一种具有7次跨膜结构的G蛋白耦联受体，在生殖系统的发育中起重要作用。本研究在一例Leydig细胞发育不全的患者中首次发现了LH受体(LHR)基因的剪切位点突变，位于6号内含子剪切受位(IVS6-3C＞A)，并通过体外实验已经证实此突变可以导致LHR mRNA剪切异常，出现外显子7的缺失。
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市内分泌代谢病研究所 上海交通大学医学院附属第九人
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 促黄体激素/绒毛膜促性腺激素(LH/CG)受体是一种具有7次跨膜结构的G蛋白耦联受体，在生殖系统的发育中起重要作用。本研究在一例Leydig细胞发育不全的患者中首次发现了LH受体(LHR)基因的剪切位点突变，位于6号内含子剪切受位(IVS6-3C＞A)，并通过体外实验已经证实此突变可以导致LHR mRNA剪切异常，出现外显子7的缺失。
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