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误诊为“甲状旁腺功能减退”的Cockayne综合症1例及文献复习

来源 :中华医学会第九次全国内分泌学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fonely
【摘 要】
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目的 探讨Cockayne综合征(CS)的临床特点,提高对该病的认识及诊断水平.方法 结合我科收治的1例CS患者,复习国内13篇文献23例CS患者,分析临床特点.结果 (1)病历简介：裴某,女,6岁.因“光敏性皮疹、生长、智力落后”入院.患儿足月顺产,出生3 150 g,身长48 cm.患儿4月时日照后皮肤发红、起水泡.11月时能叫“爸、妈”,20个月可走路,但步态不稳,发现较同龄儿身材矮小、智力
【作 者】
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姜宏卫 马瑜瑾 付留俊 胡洋 刘婕 李利平 宋白利 魏菁 
【机 构】
：
471003洛阳,河南科技大学第一附属医院内分泌科 471003洛阳,河南科技大学第一附属医院眼科
【出 处】
：
中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
【发表日期】
：
2010年4期
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　　目的 探讨Cockayne综合征(CS)的临床特点,提高对该病的认识及诊断水平.方法 结合我科收治的1例CS患者,复习国内13篇文献23例CS患者,分析临床特点.结果 (1)病历简介：裴某,女,6岁.因“光敏性皮疹、生长、智力落后”入院.患儿足月顺产,出生3 150 g,身长48 cm.患儿4月时日照后皮肤发红、起水泡.11月时能叫“爸、妈”,20个月可走路,但步态不稳,发现较同龄儿身材矮小、智力落后.曾查头颅CT,双侧豆状核及双侧额叶脑质内可见斑片状高密度钙化影；生长激素60 min峰值达19.92 ng/ml(胰岛素兴奋试验)；甲状腺功能：T3 1.95(0.6 ～1.81)ng/ml(↑)；T4 7.5 u(4.5 ～12.0)g/dl,TSH 2.72 (0.35 ～ 5.5) uIU/ml；血甲状旁腺素(iPTH)7.20(11.1 ～79.5) pg/ml.
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