【摘 要】
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目的 IKZF1基因缺失性突变是高危急性淋巴细胞白血病(ALL)的特征.目前常用于检测IKZF1突变的方法包括多重荧光定量PCR(RQ-PCR)、多重荧光PCR、序列分析及多重连接探针扩
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目的 IKZF1基因缺失性突变是高危急性淋巴细胞白血病(ALL)的特征.目前常用于检测IKZF1突变的方法包括多重荧光定量PCR(RQ-PCR)、多重荧光PCR、序列分析及多重连接探针扩增分析(MLPA)等.本文旨在比较各种方法及联合检测IKZF1突变的检出率,为临床实践选择IKZF1突变检测方法提供依据.方法 采用多重荧光RQ-PCR、多重荧光PCR、序列分析及MLPA四种方法检测128例初治成人ALL骨髓标本IKZF1突变.分别计算检出率及联合检出率.结果 多重荧光PCR及RQ-PCR均同时检测出51例IKZF1突变,序列分析显示包括29例(56.9％)△4-7型、17例(33.3％)△2-7型、3例(5.9％)△4-8型及2例(3.9％)△2-8型.在上述51例IKZF1突变阳性的样本中,MLPA分析可同时检出其中的38例IKZF1突变,另外13例MLPA分析为阴性.此外,在多重荧光PCR及RQ-PCR未检测出IKZF1突变的77例样本中,MLPA检测出12例IKZF1突变,其中6例为全外显子缺失,6例为△1-3缺失.
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