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目的：报道1例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的临床特征、影像学表现以及NOTCH3基因的新变异位点和变异形式。方法：总结1个经基因检测证实的CADASIL患者的临床表现及影像学特点，对该患者行NOTCH3基因测序+疾病致病数据库分析，并进行反转录PCR检测变异位点。