【摘 要】
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背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供良好的检测平台.目的 本研究通过对2012年在广东省妇幼保健院进行胎儿Array CGH检测的196例临床病例进行回顾性分析,以评估Array CGH技术在胎儿染色体失衡检测中的实用性与必要性.方法 通过Array CGH技术对196例产前标本进行全染色体基因组分析,
【机 构】
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广东省妇幼保健院,广州医学院附属广东省妇儿医院,511400
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背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供良好的检测平台.目的 本研究通过对2012年在广东省妇幼保健院进行胎儿Array CGH检测的196例临床病例进行回顾性分析,以评估Array CGH技术在胎儿染色体失衡检测中的实用性与必要性.方法 通过Array CGH技术对196例产前标本进行全染色体基因组分析,进行胎儿Array CGH检测的指征包括胎儿超声异常、父母核型异常、不良孕产史等.受检标本包括174例脐血样本、20例羊水样本及2例绒毛样本.结果 196例产前标本中共检测到31例阳性病例,阳性率为15.82％,其中12例为染色体数目异常(6.12％),8例携带超过10Mb的染色体缺失或重复(4.08％),11例携带小于10Mb的染色体缺失或重复(5.61％).结论 回顾分析上述病例,提示微阵列比较基因组杂交技术在亚微观染色体失衡的产前检测中具有显著的优势.传统细胞学技术受到其方法学本身的局限,难以检出小于10Mb的染色体缺失、重复.Array CGH技术具有更高的敏感性和分辨率,可作为检测胎儿染色体非平衡的重要手段,辅助产前诊断.联合使用Array CGH与核型分析技术有助于提供更好的遗传诊断与风险预测.
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