【摘 要】
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目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿及父母外周静脉血,淋巴细胞培养的同时提取基因组DNA.淋巴细胞培养收获后进行核型分析,并选择GLP TUPLE1L(红/22q11)/GLP ARSA(绿/22q13)荧光探针,为患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr
【机 构】
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海军总医院海军优生优育中心遗传实验室 100048 北京
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目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿及父母外周静脉血,淋巴细胞培养的同时提取基因组DNA.淋巴细胞培养收获后进行核型分析,并选择GLP TUPLE1L(红/22q11)/GLP ARSA(绿/22q13)荧光探针,为患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,同时选择多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)试剂(P250),对该疾病相关区域进行定量分析,综合判断患儿的遗传学病因.明确致病突变后,于妊娠18周采集胎儿羊水细胞培养、同时提取基因组DNA,核型分析的同时进行MLPA检测.在妊娠22周为胎儿进行超声检测,了解胎儿发育情况.结果 患儿核型为46,XY.FISH检测,绿色荧光信号为2个,红色荧光信号为1个,提示22q11区域微缺失.MLPA分析结果显示患儿22号染色体LCR22-A区域到LCR22-C区域的大片段(约205kb,包括13个基因)杂合缺失.父母双方均不存在该微缺失.产前基因诊断结果提示胎儿不存在与患儿相同的致病微缺失突变.超声检查,胎儿颅面部发育正常,未见唇腭裂,心脏发育未见异常.结论 通过综合的遗传学分析,确定了患儿的致病突变,且其突变在该家系中为新发突变.患儿的表型与基因型相符,明确诊断为Digeorge综合征.从而为该家庭进行再次妊娠的产前诊断提供了准确的遗传学依据.就检测技术方法而言,MLPA分析方法更加精确、快速,FISH操作相对繁琐,但对设备要求相对简单.对于较大片段的微缺失,FISH能够检测到,但部分该类综合征患儿,其缺失片段相对较小(小于探针片段大小),在FISH分析时,将会导致判断失误,这种情况下MLPA方法则更有优越性.虽然通过超声影像学检查可以判断胎儿是否有唇腭裂及心脏的发育异常,但胎儿精细结构的异常,往往需要在较大孕周才更有利于发现,因此产前基因诊断能够在更早的妊娠阶段进行,有利于医生尽早对胎儿的发育情况进行判断.
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