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目的：-5/del(5q)和-7/del(7q)是骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)及急性髓系白血病(Acute Myeloid Leukemia,AML)最常见的染色体异常,二者常同时发生并伴有不良预后.该研究目的在于评价MDS/AML伴有不同基因组改变的情况下-5/del(5q)和-7/del(7q)的相互关系.
方法：通过核型分析、荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization,FISH)以及阵列比较基因组学(Array Comparative Genomic Hybridization,array CGH)对26例伴有del(5)和/或-7/del(7)的MDS/AML患者的基因组改变进行了整体分析.根据患者5号染色体及7号染色体缺失的特点将患者分为三组：Ⅰ组包括只伴有del(Sq)不伴有-7/del(7q)的患者;Ⅱ组包括只伴有-7/del(7q)不伴有del(5q)的患者;Ⅲ组包括同时伴有del(5q)和del(7q)的患者.
结果：Ⅰ组和Ⅲ组患者在5号染色体上重叠的共同缺失区(Common Deleted Region CDR)为5q31.1-33.1(-20Mb),Ⅱ组和Ⅲ组患者在7号染色体上重叠的CDR为7q31.31-q36.1(-29Mb)。本研究共发现318个拷贝数改变(Copy NumberAlterations CNAs)，其中249个为非5号和7号染色体CNAs，占总CNAs的～78.3％。与其它两组相比，Ⅲ组是一个独立的整体，具有最多的非5号和7号染色体CNAs数、重现性非5号和7号染色体CNAs数(n>≥2)、隐匿性CNAs(<5Mb)数及复杂性CNAs(n≥12)数。由于I组和III组均可发现MLL和ERG基因扩增及TP53基因缺失，因此可以推测以上基因改变与del(5q)密切相关。而ETV6基因缺失与III组特异性相关。
结论：与分组或染色体改变特异性相关的CNAs或基因可能在处于不同组别的疾病进程中发挥促进作用，其临床意义及其对伴有del(5q)和/或-7/del(7q)的MDS/AML患者治疗策略的影响值得进一步评价。