葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

来源 :2013全国新生儿学术研讨会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yin_guohan163
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患儿系第1胎第1产,胎龄38周因臀位剖宫产分娩,出生体重3320g,无窒息,羊水、胎盘无异常,母亲血型B型,Rh不详.患儿生后8天家属发现皮肤黏膜黄染,自行予以茵栀黄口服液治疗一天,出生9天门诊TCB 17.8mg/dl,以"高胆红素血症"收入院.查体:T:36.7℃,P 135次/min,R:35次/min,反应可,全身皮肤黏膜重度黄染,未见皮疹,心肺腹及神经系统无异常.
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目的 探讨丑角样鱼鳞病的临床表现、影像学特征、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识.方法 报道一例丑角样鱼鳞病患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的近10年相关文献.结果 丑角样鱼鳞病国内报道甚少,主要特征患儿全身覆盖很厚的铠甲状斑块,有红的渗出性裂隙,双耳缺如或发育不全,有显著的唇外翻及眼睑外翻,手足肿胀;ABCA12基因缺失导致皮肤表皮角化过度是其致病原因;典型的外貌特征和皮肤组织学研究
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目的 通过分析栓塞综合征病例特点,以加强对此病的认识.方法 总结本院收治的栓塞综合征患儿的临床表现,并复习既往相关文献.结果 本例患儿为双胎儿,母亲患妊娠期高血压疾病子痫前期,另一胎死亡1天后才剖宫产娩出,羊水Ⅲ度污染,出生时严重贫血支持宫内双胎间输血的可能,入院后反复抽搐及颅脑CT均提示严重脑损伤,符合双胎栓塞综合征.
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