【摘 要】
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目的 探讨丑角样鱼鳞病的临床表现、影像学特征、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识.方法 报道一例丑角样鱼鳞病患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的近10年相关文献.结果 丑角样鱼鳞病国内报道甚少,主要特征患儿全身覆盖很厚的铠甲状斑块,有红的渗出性裂隙,双耳缺如或发育不全,有显著的唇外翻及眼睑外翻,手足肿胀;ABCA12基因缺失导致皮肤表皮角化过度是其致病原因;典型的外貌特征和皮肤组织学研究
【机 构】
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复旦大学附属妇产科医院新生儿科 200011
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目的 探讨丑角样鱼鳞病的临床表现、影像学特征、诊断及治疗,以提高临床医生对本病的认识.方法 报道一例丑角样鱼鳞病患儿的临床资料,并复习通过文献数据库检索的近10年相关文献.结果 丑角样鱼鳞病国内报道甚少,主要特征患儿全身覆盖很厚的铠甲状斑块,有红的渗出性裂隙,双耳缺如或发育不全,有显著的唇外翻及眼睑外翻,手足肿胀;ABCA12基因缺失导致皮肤表皮角化过度是其致病原因;典型的外貌特征和皮肤组织学研究及阳性家族史有利于生后诊断;产前诊断依靠在孕19～23周做胎儿皮肤活检电子显微镜检查及超声特点;无特效治疗手段,预后差.结论 丑角样鱼鳞病一种严重的致死性的先天性鱼鳞病,属于常染色体隐性遗传性疾病,对于有高危因素的病例,产前诊断发现异常胎儿至关重要.
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目的 探讨早期输注不同剂量的氨基酸对极低出生体重儿的影响.方法 将我院新生儿重症监护室2009年1月至2012年1月收治的极低出生体重儿随机分成两组,根据静脉营养液氨基酸的不同剂量将其分成观察组及对照组.观察组在入院24h内应用6％小儿氨基酸3.0g/ (kg·d),第2天达3.5g/ (kg·d);对照组在生后24h内应用氨基酸2.0g/ (kg·d),按0.5g/ (kg·d)的速度递增,增至
目的 总结采用同种异体脱细胞生物组织补片整复、修补先天性腹裂的治疗经验.方法 回顾性的分析自2010年以来采用同种异体脱细胞生物组织补片修补的新生儿先天性腹裂9例患儿的临床资料.患儿入院后尽快送入手术室,以温生理盐水及温碘伏仔细冲洗并还纳脱出的腹腔内容物后,将生物组织补片与除皮肤外的腹壁创口边缘全层间断缝合.术后送SICU监护.3例患儿未行呼吸机支持治疗,6例患儿分别行呼吸机支持治疗1～2天.
目的 初步探讨晚期早产儿的围产期因素、临床特征和新生儿期结局.方法 回顾性分析2010年1月至2012年12月山东省交通医院产科住院分娩的单胎活产晚期早产儿的临床资料,以同期分娩的单胎活产足月儿为对照组.结果 晚期早产儿的发生率为3.7％ (145/3926),占所有早产儿的76.7％ (145/189).
目的 探讨E64d在HIBD后松果体组织细胞凋亡中的短期作用.方法 新生SD大鼠建立HIBD模型,根据是否进行HIBD模型及是否腹腔注射药物随机分为E64d干预、不干预、假手术三组,选取HIBD后2h、6h、12h、24h、48h五个时间点,采用Western blot法及免疫组化法测定松果体中凋亡相关蛋白Cleaved caspase-3变化.
目的 通过Z评分法评价胎龄小于34周早产儿1岁内体格发育,分析早产儿纠正年龄1岁内生长情况,为正确评估早期早产儿体格生长提供参考依据.方法 选择2010年1月至2012年1月在广州市妇女儿童医疗中心妇婴院区高危儿门诊随访68名胎龄小于34周的早产儿(男40例,女28例),对其0～12月内的体重、身长及头围按纠正月龄标准进行Z值评分评估并分析.
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