【摘 要】
：
目的:通过对一例牙型低磷酸酶血症(odontohypophosplmtasia)患儿进行临床分析和基因突变检测,进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制.方法:对牙型低磷酸酶血
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院 100045
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:通过对一例牙型低磷酸酶血症(odontohypophosplmtasia)患儿进行临床分析和基因突变检测,进一步从基因水平上明确患儿的临床诊断并探讨其发病机制.方法:对牙型低磷酸酶血症患儿的临床特点进行分析,并收集患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA.根据基因序列设计引物,采用PCR方法进行扩增,采用测序分析的方法查找致病基因突变.结果:ALPL基因的测序结果显示在其编码区1 162位第10外显子存在T＞C杂合突变,导致其编码的氨基酸由极性、中性酪氨酸变为碱性氨基酸精氨酸.ALPL基因的测序还显示患儿及临床表型正常的患儿母亲均在其编码区1532位第八外显子存在移码突变,原来的终止密码子消失,突变后的蛋白要向下寻找终止密码子以终止表达,导致由原来含524个氨基酸的正常蛋白序列延长至含有783个氨基酸的突变蛋白序列,导致蛋白延长了259个氨基酸,对蛋白结构产生影响.进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库编码区1532位在C插入突变在国内外均未见报道.结论:ALPL基因编码区c.1162T>C突变，提示牙型低碱性磷酸酶血症临床表型与编码区1162位第10外显子的c.1162T>C错义突变密切相关，首次发现，532位的移码突变可能是导致患儿疾病表型的影响因素。
其他文献
目的:了解矮身材儿童的生活质量,以及生长激素治疗对其生活质量的影响.方法:研究对象为2011年4月-2011年10月期间青岛大学医学院附属医院小儿内科就诊及接受治疗的8-16岁的65
【摘 要】本文主要通过几种训练方法，对举重运动员受伤后进行身体体能、机能、肌肉的恢复训练使运动员尽量减小受伤后对专项成绩的影响。 【关键词】举重运动员；训练；受伤；方法 1.前言 举重运动员在进行大强度、高负荷的训练和比赛时，难勉会受伤。其受伤的性质多为拉伤、挫伤，除此之外，他们还会有各种各样的劳损、炎症、全身酸痛和其它令人烦恼的病痛。运动员一旦受伤，一方面要接受医生、专家的治疗，另一方面有
目的:2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)是一种罕见的X连锁的隐性遗传病,引起异亮氨酸代谢障碍.至今全世界报道病例不足20例,本文对国内首个家系进行基因突变分析,为该
目的:探讨腹膜透析(PD)在治疗超未成熟儿急性肾功能衰竭中存在的问题、原因及处理方法,以提高超未成熟儿的救治能力.方法:对医院新生儿重症监护病房收治的1例经腹膜透析治疗
目的:分析矮身材儿童的病因及治疗效果,积累该类患儿的诊疗经验.方法:回顾性分析矮身材儿童的临床资料,总结其病因及治疗特点.结果:(1)生长激素缺乏症(GHD) 92例,占62.59％;特
目的:了解维生素D受体(VDR)特异性siRNA转染对高脂饮食载脂蛋白E缺乏鼠动脉粥样硬化病变及血脂、了解维生素D受体(VDR)特异性siRNA转染对载脂蛋白E(apoE)缺乏鼠动脉粥样硬化(
目的:过度脂肪堆积可能对青春发育造成各方面的影响包括对青春启动时间及青春期激素分泌的影响.本研究旨在探讨BMI(Body Mass Index,身体质量指数)对中枢性性早熟女童GnRH激
目的:探讨短期综合干预在儿童单纯性肥胖症治疗中的作用.方法:选取参加2011年7月和2012年7月郑州市儿童医院"肥胖儿童夏令营"单纯性肥胖儿童60名,男28例,女32例,年龄8岁6月～14
目的:探讨胎儿至新生儿心房扑动的病因、机制、诊疗方法及预后.方法:报道1例从胎儿期延续至新生儿期的心房扑动病例的诊断、治疗及预后,并结合相关文献复习进行讨论.结果:本
目的:特纳综合征(TS)患者总体的死亡率比一般正常人群高3倍,其心血管事件(占约41％)是主要危险因素之一,本文探讨TS患儿心血管系统的病变,包括常见的心血管畸形、主动脉内径大