【摘 要】
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目的:特纳综合征(TS)患者总体的死亡率比一般正常人群高3倍,其心血管事件(占约41％)是主要危险因素之一,本文探讨TS患儿心血管系统的病变,包括常见的心血管畸形、主动脉内径大
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:特纳综合征(TS)患者总体的死亡率比一般正常人群高3倍,其心血管事件(占约41％)是主要危险因素之一,本文探讨TS患儿心血管系统的病变,包括常见的心血管畸形、主动脉内径大小以及高血压.方法:分析2009年-2012年因身材矮小和/或性发育延迟于青岛大学医学院附属医院小儿内分泌门诊就诊的24例TS患儿的心血管系统的临床特点,所有TS患儿均经染色体检查及临床检查确诊为TS,年龄在3-16岁之间.由同一名心脏超声科副主任医师采用同一设备进行经胸廓的超声心动图检查,筛查其先天性心血管畸形,并测量其主动脉内径,计算主动脉内径指数,与同期本院就诊的24例性别及年龄匹配的正常小儿进行对照.同时由2名住院医师采用相同血压计及听诊器,在TS患儿安静清醒的状态下测量其上臂血压,所得结果与文献报道的正常儿童高血压发生率比较.采用SPSS17.0软件进行统计学分析.结果:(1)24例TS患儿均接受了核型诊断，13例为嵌合型，11例为单体型，所有均未接受性激素替代治疗，6例患儿接受了小于6个月的重组人生长激素替代治疗。(2)通过经胸廓的超声心动图检查显示，有6/24例的TS患儿存在先天性心血管异常，包括主动脉二叶瓣畸形2例、主动脉关闭不全并返流(轻度)1例、肺动脉狭窄1例、动脉导管未闭合并肺动脉高压(轻度)1例，主动脉瓣及二尖瓣脱垂1例。(3)经胸廓的超声心动图显示，TS患儿的主动脉根部内径指数，相比与正常对照组无统计学差异。(4)3/24例TS患儿有高血压。结论:(1)TS患儿的先天性心血管畸形的发生率高于正常人群。(2)TS患儿的主动脉内径较同年龄的正常小儿未见明显扩张。(3)TS患儿的高血压发生率，较正常人群明显增加。(4)表明在诊疗随访过程中，需要对TS患儿进行心血管系统的筛查并及时干预，从而减少下S患者因心血管疾病死亡风险。
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