【摘 要】
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结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,约三分之一的患者具有肿瘤家族史.Lynch综合征是遗传性结直肠癌中最常见(约占5％)的一类常染色体显性遗传病,既往又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer,HNPCC).在过去几十年里,研究发现Lynch综合征与人类错配修复(Mismatch Repair,MMR)基因的种系突变相关,最常见
【出 处】
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第19届全国临床肿瘤学大会暨2016年CSCO学术年会
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结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,约三分之一的患者具有肿瘤家族史.Lynch综合征是遗传性结直肠癌中最常见(约占5％)的一类常染色体显性遗传病,既往又称遗传性非息肉性结直肠癌(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer,HNPCC).在过去几十年里,研究发现Lynch综合征与人类错配修复(Mismatch Repair,MMR)基因的种系突变相关,最常见的相关MMR基因是hMLH1、hMSH2、hMSH6和hPMS2等.90％以上的Lynch综合征的大肠癌表现出微卫星不稳定(Microsatellite Instability,MSI)的表型.而携带有MMR基因种系突变的健康携带者,一生中罹患大肠癌的概率超过70％.因此,认识Lynch综合征,对患者和家系成员进行风险管理和提前干预意义重大.本文从Lynch综合征的最初定义,到诊断标准和筛查标准的变迁,到治疗进展做一综述,旨在帮助临床医生了解Lynch综合征,给予患者正确的治疗,给予家系成员适当的干预和监控,尽可能降低患癌风险.已经确诊的Lynch综合征患者，鉴于好发同时性或者异时性的多发性大肠癌，建议进行结肠全切除或次全切除术。也有学者认为，考虑到生活质量的保存，对于依从性较好的患者，也可行常规的根治手术，术后每年肠镜随访来降低多发性大肠癌的风险。Lynch综合征患者的内科治疗原则与散发性大肠癌基本一致，但是在接受根治手术后的Ⅱ期Lynch综合征患者的辅助治疗药物选择问题以及已经发生远处转移的Ⅳ期Lynch综合征患者对免疫靶向药物抗PD-1具有良好的治疗前景两个方面有着特殊之处，需要临床医生特别关注。
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