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目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FISH检测(D3 FISH-PGD)对妊娠结局的影响.探讨哪种技术更适宜于当女性年龄小于37岁时的易位携带者夫妇.
方法:2005年1月至2013年8月在中信湘雅生殖与遗传专科医院寻求PGD助孕的所有易位携带者夫妇中,统计女方年龄小于37岁者的634个PGD周期,包括113个D5 FISH PGD周期、406个D3 FISH-PGD周期和115个D5 SNP-PGD周期,共活检了3968枚卵裂期胚胎和1160枚囊胚.按罗氏易位与相互易位分类,分别统计3种技术技术的正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流产率.
结果:D5 FISH-PGD,D3 FISH-PGD和D5 SNP-PGD获得可信诊断结果的胚胎的比率分别为97.5％(593/608)、87.0%(3452/3968)和93.8% (1088/1160)。针对罗氏易位携带者，正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流产率在D5 F工SH-PGD组中分别为64%,84%和7.4%;在D3 FISH-PGD组中分别为36%,38%和17%;在D5 SNP-PGD组中分别为58%，63%和15%；针对相互易位携带者中，正常/平衡胚胎的比率、临床妊娠率和早期流出率在D5FISH-PGD组中分别为42%，65%和9.2%；在D3 FISH-PGD组中分别为20%,39%和16%；在D5 SNP-PGD组中分别为36%，63%和8%。结果显示，D5 FISH-PGD组临床妊娠率和流产率显著优干D3 FISH-PGD组，而与D5 SNP-PGD组相比没有显著性差异。
结论:在女性年龄小于37岁的易位携带者夫妇中，D5 F工SH-PGD与D5 SNP-PGD相比临床妊娠率和流产率无显著性差异，均优于D3 FISH-PGD。