论文部分内容阅读
用array CGH诊断智力障碍伴极长链脂肪酸异常患儿及家系分析
【机 构】
:
北京大学第一医院中心实验室
【出 处】
:
第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
【发表日期】
:
2014年期
其他文献
目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值. 方法:抽取7526例高危孕妇(包含高龄、筛
会议
GARMIN任我游765率先将3D高仿真立体图像置于导航地图中,打破了以往导航界面只能凭借各种图标进行识别的落后局面,让导航界面更加生动形象,用户感受大幅提升。并且融合了无线
研究目的:探讨无临床表型但携带小超数标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的患者中sSMC的起源,为这些夫妇的生育提供指导. 材料与方法:用常规细胞遗
会议
针对人工去鳞存在的劳动强度大、效率低及半自动去鳞机顺麟去除时存在的易伤鱼皮、无法收集鱼鳞等问题,设计一台小型一体式鱼鳞机.该机器原动部分采用电机驱动,联轴器用于传
目的:了解中国北京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病(inherited metabolic disorders,IMD)的发病率、病种及临床表现. 方法:利用气相色谱-质谱法(gas chromatography-mass spec
会议
长期以来,激光武器只是被作为一种“科幻武器”来看待.激光产生于20世纪60年代,从那时起,凭一束看不见的光就可重创目标的激光武器,便成为萦绕在科幻迷和军事迷心中的梦想.rn
期刊
目的:研究引起稽留流产或死胎的遗传因素,了解常见几种染色体数目异常引起流产的比例,探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚
会议
目的:分析64例中国肝豆状核变性(Wilsons Disease,WD)患者ATP7B基因突变类型及突变频率,为WD基因诊断策略提供依据.
方法:提取64例WD患者外周血基因组DNA.PCR扩增ATP7B基因