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文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征，初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法，探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性，为产前分析诊断研究等提供依据。
新生儿枫糖尿病临床、生化及基因分析
【摘 要】
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文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征，初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法，探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性，为产前分析诊断研究等提供依据。
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 上海，201102 儿科研究所
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
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2011年期
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