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目的：从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症；了解中国患者PPD的基因突变类型。方法：7例患者(男6例，女1例)，所有患者接受骨骼(包括脊柱、大小关节)影像学检查及实验室检查(血沉，钙磷、C反应蛋白、ASO、类风湿因子及尿翁多糖定性、电泳等)以进行PPD的临床诊断；对7例PPD患者采用PCR扩增WISP,噬因5个外显子及其两侧翼序列，测序分析以寻找突变(参考的基因库cDNA序列编号NG_011748.1)；对发现的基因新贫异，通过对父母及50例对照者进行相应基因突变检测以证实。结果：7例患儿符合PPD的临床诊断：身高低于或接近正常儿童身高的第3百分位，3例短颈，非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大，或伴关节僵硬、弯腰、下蹲运动受限；影像学显示扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变，或伴脊柱弯曲、骸关节狭窄、股骨颈短、或股骨头及膝关节、指关节骨髓(干髓端)扩大等；所有患者血沉、C反应蛋白、类风湿因子、尿黏多糖定性、电泳等实验室指标正常。7例患儿中发现了7种WISP3基因突变(检出率91. 67%)。结论：PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节(包括指趾关节)膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常；全身骨骼(包括脊柱)的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨髓(干箭端)扩大及关节腔狭窄；需要与幼年型特发性关节炎、迟发性脊柱骨髓发育不良及黏多糖病进行鉴别诊断。本研究结果发现了7种WISP3基因新变异，扩大了中国人PPD基因突变谱。