【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症，是因肾上皮质合成糖皮质激素和盐皮质激素的酶缺陷所致。其对青春发育的影响，依其伴有雄激素合成增多或减少的情况而不同，可发生性早熟、性分化异常，或青
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室
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先天性肾上腺皮质增生症，是因肾上皮质合成糖皮质激素和盐皮质激素的酶缺陷所致。其对青春发育的影响，依其伴有雄激素合成增多或减少的情况而不同，可发生性早熟、性分化异常，或青春期发育延迟。临床少见的伴性激素合成减少的肾上腺皮质增生症患者如17a-0HD，由于体内性激素合成障碍，性激素检查结果表现为高促性腺激素性性腺功能减退症。若患者的染色体核型为46，XY，则表现为男性假两性畸形；若患者的染色体核型为46，XX，则出现青春发育延迟，表现为性幼稚和原发闭经。此类患者终生需要用皮质激素和性激素替代治疗。
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