【摘 要】
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。文章对36名患者及其部分亲属进行了CYP17基因突变检测，从分子遗传学的角度阐述了其病理机制，体外表达研究表明，含有362H、409L突变的P450c17蛋白的17-α羟化酶活性比野生型的明显降低，而含449C突变的P450c17蛋白尚保留了部分17a-羟化酶活性，17、20碳链裂解酶活性下降更明显。计算机模拟P450c17蛋白三维结构研究表明:带正电荷的Arg347、Arg358和Arg449的肌基侧链暴露于分子表面，有助于传递电子，这些位点的突变对P450c17蛋白的17、20碳链裂解酶活性影响很大。
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