【摘 要】
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目的 研究13种白血病相关基因(DNMT3A、IDH1、IDH2、SF3B1、U2AF1、SRSF2、EZH2、NRAS、ASXL1、SETBP1、CSF3R、STAG2和TET2)在MDS中的突变情况.方法 选取13种白血病相关
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目的 研究13种白血病相关基因(DNMT3A、IDH1、IDH2、SF3B1、U2AF1、SRSF2、EZH2、NRAS、ASXL1、SETBP1、CSF3R、STAG2和TET2)在MDS中的突变情况.方法 选取13种白血病相关基因,针对其突变位点或相关外显子区域,采用Sanger法测序,检测2014.11-2015.8来我院就诊的38例MDS患者进行相关基因突变检测,并分析结果.结果 38例MDS患者经测序并和NCBI原始序列比对之后发现,38例患者其中含有1种突变的为14例(36.8％),2种突变的为1例(2.6％),3种突变的为1例(2.6％),突变频率为42.1％；所检突变中U2AF1 (S34Y/F,Q157P)突变为7例,突变率为18.4％,占总突变的50％；SRSF2(P95H/T)、ASXL1 (Exon12)和SETBP1 (D868N,I817T)突变各3例,突变率均为7.9％,均占总突变的21.4％；DNMT3A (R882H)突变为2例,突变率为5.3％,占总突变的14.3％；EZH2 (A667)和NRAS (G12V)突变各1例,突变率为2.6％,占总突变的7.1％.
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