【摘 要】
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目的 探讨伴有dic(9；20)异常急性淋巴细胞白血病的临床和实验室特点.方法 抽取患者骨髓按常规制备染色体,经R显带进行核型分析；应用9号和20号着丝粒探针以及CDKN2A/cen9探
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室
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目的 探讨伴有dic(9；20)异常急性淋巴细胞白血病的临床和实验室特点.方法 抽取患者骨髓按常规制备染色体,经R显带进行核型分析；应用9号和20号着丝粒探针以及CDKN2A/cen9探针对其进行荧光原位杂交(FISH)检测；对其中2例患者抽提DNA进行芯片比较基因组杂交(a-CGH)检测,分析其缺失片段和基因；对患者骨髓细胞进行免疫表型分析.结果 核型分析发现3例患者均为单体20(-20),疑为die(9；20)异常,经FISH检测发现9号和20号着丝粒为黄色融合荧光信号,从而证实了该双着丝粒易位.例1为dic(9；20)同时伴有t(9；22),+Ph,13q-等复杂异常核型,例2和例3均为单纯dic(9；20)异常.例3经FISH证实有CDKN2A基因缺失.2例患者(例1和例2)的aCGH结果证实了9号染色体短臂和20号染色体长臂的缺失,并发现缺失区域中包括CDKN2A基因.
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