【摘 要】
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目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症地贫患儿的出生.方法：采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3月
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症地贫患儿的出生.方法：采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3月到9月期间,来院进行孕前检查并以血常规MCV(平均红细胞体积)和/或血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇(共538例)进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果：接受检测的269对夫妇中,c-地贫的检出率为28.4％,β-地贫的检出率为19.5％,其中,双方夫妇同为α地贫的检出率为5.9％,同为β地贫的检出率为2.2％,一方为α-地贫,另一方为β-地贫或一方为αβ复合地贫,另一方正常的检出率和为4.5％.结论：育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查,对优生优育,减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义.
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