一例结节性硬化症患者的基因诊断

• 作 者: 张彦 丁红珂 尹爱华 张小庄
• 机 构: 广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广州511442
• 出 处: 广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
• 发表日期: 2014年期
• 关键词: 结节性硬化症 患者 致病基因突变 患儿 生物信息学分析 扩增产物 单碱基 致病突变

　　探明1例结节性硬化症患儿的致病基因突变.针对TSC1、TSC2基因突变高发的11个外显子设计扩增引物，并用患儿及父母外周血基因组DNA进行扩增.对扩增产物进行DNA测序，对测序结果进行序列比对及生物信息学分析.发现患儿TSC2基因c.4493 G＞C单碱基杂合突变，该突变导致第1498位编码氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸(p.Ser1498 Thr).父母相应位置未检测到突变.TSC2基因c.4493 G＞C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变，患儿系新发突变.