【摘 要】
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目的：对一个视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa)的家系进行相关基因突变检测,以明确该家系病因及家系成员基因型.方法：采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获高通量测
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州350025
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目的：对一个视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa)的家系进行相关基因突变检测,以明确该家系病因及家系成员基因型.方法：采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获高通量测序技术,对RP1、RP2、RPGR、RHO、PRPH2等视网膜色素变性相关基因进行突变筛查.对发现的可疑致病性突变进行Sanger测序验证.结果：高通量测序发现先证者X染色体的RPGR基因存在1个错义突变：c.494G＞A,p.Gly165Asp,为半合子突变.查阅相关数据库及文献,尚无该位点致病性的相关报道,但有该位点不同错义突变p.Gly165Val在患者中检出.该位点在人群中发生频率极低,经生物信息学软件SIFT和Polyphen对其进行蛋白质功能预测,结果均为有害,故提示该突变位点致病性可能性大.未发现先证者其他相关基因存在已知或可疑致病性突变.先证者弟弟临床表现与先证者相同,为视网膜色素变性患者,对先证者及其弟弟该突变位点进行Sanger法测序验证,发现先证者及其患病弟弟存在相同突变.结论：发现视网膜色素变性RPGR基因一个新的错义突变,该突变的致病性有待功能学研究进一步验证.目标序列捕获高通量测序技术是筛查视网膜色素变性相关基因突变的有效方法.
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