【摘 要】
：
目的：血友病A是由于FⅧ缺陷引起的最常见的X连锁隐性遗传性疾病.女性患者罕见.本文对一例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析.以探讨其分子发病机制. 方法：FⅧ：C等测定进行
【机 构】
：
200025 上海第二医科大学附属瑞金医院临床输血科 上海血液学研究所
论文部分内容阅读
目的：血友病A是由于FⅧ缺陷引起的最常见的X连锁隐性遗传性疾病.女性患者罕见.本文对一例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析.以探讨其分子发病机制.
方法：FⅧ：C等测定进行HA表型诊断;进行外周血核型检测：进行内含子22倒位和内含子1倒位检测，对F8基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增和测序.对女性患者母亲的、口腔和尿道脱落细胞进行突变位点DNA分析.进行女性患者外周血mRNA异位转录分析、TA克隆和测序;以及定量RT-PCR评估女性患者Fvm表达的情况.
结果：表型检测女性患者及其父亲的FⅧ：C分别为3.4％和6.9％.内含子22倒位和内含子1倒位均为阴性：女性患者核型正常，其F8外显子14存在自发移码突变3629-3637insA，外显子18存在错义突变5981T＞C(Leul975Pro)：这两个突变位于不同的F8等位基因上.其父亲F8基因18号外显子存在相同突变，母亲外周血和体细胞检测没有发现女性患者的移码突变.mRNA分析揭示女性患者两个FⅧ等位基因都得到转录.但相对表达量只有正常人的66％.
结论：导致该女性患者中型血友病A的发病机制是一发生于母源性F8等位基因上的自发移码突变3629-3637insA和一遗传自其父亲的错义突变598IT＞C.其中5981T＞C为国际首次报道，3629-3637insA为国内首次报道.
其他文献
目的：观察保存前白细胞过滤对单采血小板保存过程中TGF-β1含量的影响。 方法：应用细胞分离机单采血小板，然后经白细胞过滤，并于标准条件下保存5d，同时设自身对照.间隔取样用EL
世界上的人大致有两种:一种是像太阳一样发光和热,一种是像月亮汲取太阳的光和热。而每种人又有两种活法:一种是靠命运的安排,随波逐流,任其自然;另一种是安排命运,按照自己
目的：从分子病因学的角度探讨血小板GP Ibα基因VNTR多态性在哈尔滨地区汉族人群中的分布规律。及这种多态性与脑梗塞的关系. 方法：聚合酶链反应扩增目的片断，根据产物的长度
1955年4月18日深夜1点左右,举世著名的物理学家,《相对论》的创始人阿尔伯特·爱因斯坦因主动脉瘤破裂,撒手人寰。遵照他的遗嘱,骨灰被秘密埋藏。不筑坟墓,也不立纪念碑,一代
32岁的徐潇的确是个传奇,在她之前,没人想到把钻石拿到网上去卖。哪知仅8年时间,一家网络小店成为市场估值10亿元的品牌,年销售额4亿,平均增长率达到177%。在她的创业经历中,充满了童话故事所需要的各种元素。 花139元网购一件衣服,你或许已经习以为常,但花139万网购一颗钻石,可就有点让人瞠目结舌了。不久前,一笔139万的单笔交易刷新了淘宝记录,也吸引了人们的注意。就在珠宝商们为了电子商务
目的：根据对 STKS五分类血细胞分析仪在血细胞分析中各项异常值的分析及形态学的鉴别，提出一种较为可行的镜检标本筛选方法以供探讨. 方法：结合标本分析值并参照美国罗马琳达
目的：研究伴9号染色体短臂(p)异常的急性淋巴细胞白血病(急淋)的临床及分子细胞遗传学特征. 方法：对23 例伴 9号染色体短臂(p)异常的急淋患者进行回顾性分析.分析其临床特征
目的：对一个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测. 方法：用AT活性(AT：A)和抗原含量(AT：Ag)作实验诊断;用聚合酶链反应(PCR)对先证者AT基因的7个外显
目的：建立快速有效进行血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞PCR策略和方法. 方法：联合6个与FⅧ紧密连锁的STR位点(DXS15，DXS9901，G6PD，DXS1073，DXS1108和F8Civs13)通过多重荧光PC
目的：探讨8号染色体三体(8三体)对急性粒单、单核细胞白血病(M4、M5)细胞生物学及临床特征的影响. 方法：应用G显带技术及流式细胞仪对56例M4、M5患者进行核型及免疫表型检测