【摘 要】
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目的：建立快速有效进行血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞PCR策略和方法. 方法：联合6个与FⅧ紧密连锁的STR位点(DXS15，DXS9901，G6PD，DXS1073，DXS1108和F8Civs13)通过多重荧光PC
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海血液学研究所
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目的：建立快速有效进行血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞PCR策略和方法.
方法：联合6个与FⅧ紧密连锁的STR位点(DXS15，DXS9901，G6PD，DXS1073，DXS1108和F8Civs13)通过多重荧光PCR进行正常人群多态性分析和血友病A家系基因诊断，从中选取杂合度和诊断率较高的STR位点联合性别位点牙釉蛋白基因(Amelogenin gene)建立单淋巴细胞多重巢式荧光PCR的检测方法.
结果：选择了三个杂合度和诊断率较高的STR位点(F8Civs13、DXS1073和DXS15)联合性别位点建立了单淋巴细胞四重巢式荧光PCR的检测方法.Amelogenin、DXS15、F8Civs13和DXS1073在男性的单细胞扩增成功率分别为94.29％、91.43％、100％和100％，在女性为100％、97.14％、97.14％和97.14％.该女性的DXS1073和DXS15位点呈杂合子，均未发现等位基因脱失现象(alleledropout,ADO).扩增皆未发现假阳性和假阴性的情况.
结论：建立的单淋巴细胞四重巢式荧光PCR方法快速有效，有望应用于临床血友病A非创伤性产前基因诊断.
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