Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律分析

• 作 者: 张瑶[1]张成[2]王友明[1]袁长明[1]王银龙[1]王静[1]程树斌[1]高新丽[1]王琮民[1]
• 机 构: 河北工程大学附属医院神经内科
• 出 处: 第十一次中国中西医结合神经科学术会议
• 发表日期: 2015年期

　　目的 探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害的演变规律.方法 回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图检查结果分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组和不伴心脏损害组,并分析基因型与心脏损害的相关性.结果 与无心脏损害组相比,心脏损害组患者心房和心室均扩大,尤以左心房和左心室明显(P=0.000),左心室后壁和室间隔增厚(P=0.031,0.001),左心室射血分数降低(P=0.034).dystrophin基因第3(P=0.047)、4(P=0.047)、21 (P=0.047)、22 (P=0.040)和53(P=0.033)号外显子突变与心脏损害具有相关性.结论 Duchenne型肌营养不良症患者的心脏损害呈现扩张型心肌病表现,突变外显子靠近5端或累及dystrophin蛋白空间折叠结构,则心脏损害程度明显.