【摘 要】
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目的 为避免IT15基因(CAG)n重复区和(CCG)n重复区之间12个突变热点区碱基变异对Huntington舞蹈症基因诊断造成的漏诊,探讨扩增(CAG)n+(CCG)n重复区,毛细管电泳和S0uthemb
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 为避免IT15基因(CAG)n重复区和(CCG)n重复区之间12个突变热点区碱基变异对Huntington舞蹈症基因诊断造成的漏诊,探讨扩增(CAG)n+(CCG)n重复区,毛细管电泳和S0uthemblotting对Huntington舞蹈症的基因诊断方法 .方法 ①四川大学华西医院神经内科临床诊断为Huntington舞蹈症无血缘关系的疑似病例36人,自行设计引物扩增,1.5％琼脂糖电泳,对电泳结果 显示片断长度异常的个体,大小片断胶回收后克隆测序.②挑选(CAG)n+(CCG)n克隆测序片断长度分别为123bp,126bp,129bp,132bp,135bp,180bp,201bp,207bp,210bp,243bp的质粒,酶切把插入的片断切下来,胶回收稀释后做模板,PCR扩增后行ABI310毛细管电泳,毛细管电泳显示的带的大小和测序结果 进行比较,建立一套该位点序列的毛细管电泳内标.③上游引物5′端FAM标记,扩增(CAG)n+ (CCG)n重复区片断进行ABB10毛细管电泳,依据自己建立的内标,读出片断的长度.
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