【摘 要】
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目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一种,占30岁以
【机 构】
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100034,北京大学第一医院中心实验室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一种,占30岁以下脑卒中患者的14％.大约有80％的MELAS患者的病因是由于线粒体DNA(mtDNA)发生了A3243G突变.但是目前常用的A3243G血液突变率分析方法 不能满足诊断需要.患者血液中的突变率较低,特别是单一症状的患者和无症状的患者突变率更低,会提供假阴性的结果 .而且血液A3243G突变率不能够反映疾病的严重程度,更不能提供症状前的诊断和无症状亲属的发病风险预测和遗传咨询.本研究选取带有A.3243G突变的MELAS综合征患者及其母系亲属的一些易得组织——外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织进行A3243G突变率分析,进行组织间的比较,同时与表型相联系,衡量A3243G突变率与MELAS患者的临床症状特点的关系,以期找到检测突变的更敏感组织,建立更佳的、无创性的突变率分析的检查手段.
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