【摘 要】
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背景：ACTN3(α辅肌动蛋白3)是骨骼肌快肌纤维Z线的结构蛋白,它与细肌丝互相交联,维持着肌纤维的有序排列并调节肌纤维的收缩.人类ACTN3基因的多态性导致约10亿人缺乏ACTN3
【机 构】
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武汉体育学院健康科学学院运动生理教研室,武汉430079
【出 处】
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2010年中国运动生理生化学术会议
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背景：ACTN3(α辅肌动蛋白3)是骨骼肌快肌纤维Z线的结构蛋白,它与细肌丝互相交联,维持着肌纤维的有序排列并调节肌纤维的收缩.人类ACTN3基因的多态性导致约10亿人缺乏ACTN3蛋白.ACTN3野生型(RR型)运动员的肌肉内快肌纤维多于突变型(XX型),对运动训练的反应性也更强些.因此ACTN3被认为是一个与肌肉爆发力有关的基因.不同种族由于遗传背景不一样,ACTN3基因的分布频率也不一样.目前关于白种人的ACTN3基因的研究比较多,而对黄种人的研究较少.在人类进化过程中,自然环境是诱导基因改变的一个重要因素,藏族人群常居住在高原地区,其ACTN3基因的分布情况是否受特殊气候的影响还尚未见报道.目的：比较研究藏族和汉族人群的ACTN3基因多态性,积累相关人群的ACTN3基因的遗传信息,探寻基因技术在运动员选才中的应用价值.方法：90名普通汉族人群(男性62人,女性28人,年龄18-36岁)和29名普通藏族人群(男性12人,女性17人,,年龄20-22岁)被研究.使用北京天根生化科技有限公司提供试剂盒,通过口腔黏膜拭子无创提取基因组DNA,上游引物：5,-AGGGGATGGATAGGATGACAGG-3,下游引物：5-ATCCCACGTGGAGTCTGTGG-3,引物由上海生工合成.PCR产物用限制性内切酶DdeI进行酶切,电泳后用凝聚成像仪分析酶切产物的大小,判断其ACTN3的基因型.结果：1.汉族普通人群的ACTN3基因型频率是RR型0.334、RX型0.500、XX型0.1556,符合Hardy-Weinberg平衡(X2=0.1232,P=0.7256).2.藏族普通人群的ACTN3基因型频率是RR型0.310、RX型0.517、XX型0.172,符合Hardy-Weinberg平衡(X2=0.0863,P=0.7689).3、汉族和藏族普通人群比较,汉族的ACTN3突变型少于藏族的ACTN3突变型,但差异没有统计学意义(P＞0.5).结论：藏族和汉族普通人群的ACTN3基因分布频率之差异没有统计学意义,由于样本含量有限,高原特殊环境是否影响藏族居民的ACTN3基因多态性还有待进一步的研究.
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