【摘 要】
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目的 探讨基于目标区域捕获结合新一代测序技术用于胚胎植入前单基因遗传病检测的可行性.方法 通过设计DNA捕获芯片,该芯片覆盖区域包含21个基因外显子区、各基因周围2M
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目的 探讨基于目标区域捕获结合新一代测序技术用于胚胎植入前单基因遗传病检测的可行性.方法 通过设计DNA捕获芯片,该芯片覆盖区域包含21个基因外显子区、各基因周围2M区域约2000个高频SNP位点(MAF＞0.3)及X、Y染色体特异区域,对两个家系样本进行捕获、测序.两个家系共22例样本(包括父母、女儿及16例胚胎),目标基因为DMD(chrX,家系1)、HBB复合HLA基因(家系2).上述样本测序完成后,分别分析胚胎单体型、突变位点及性别,并将胚胎检测结果与MF-PCR方法对照,评价新方法用于PGD单基因遗传病的可行性.
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