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目的 探讨无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体在产前诊断的临床应用价值。方法 对2012年2月到2014年2月在嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1831例孕中期单胎自然受孕孕妇,包括高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等,进行新一代高通量测序检测分析。采集孕妇外周血5ml,分离血浆,检测后对阳性结果进行羊水或脐血染色体核型分析验证。