【摘 要】
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目的：分析导致儿童散发的非综合症性耳聋常见的致病基因，探讨基因检测对于预防遗传性耳聋的意义。方法：对93例儿童散发非综合征性耳聋患者及其父母159人进行了病史采集和听力学检查，并采用遗传性耳聋基因芯片诊断试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果：①在散发非综合征性耳聋患者中，检测出的遗传性耳聋比率为45.2％，其中GJB2、
【机 构】
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中国聋儿康复研究中心,北京 100029
【出 处】
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中国残疾人联合会,中国残疾人福利基金会,卫生部
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目的：分析导致儿童散发的非综合症性耳聋常见的致病基因，探讨基因检测对于预防遗传性耳聋的意义。方法：对93例儿童散发非综合征性耳聋患者及其父母159人进行了病史采集和听力学检查，并采用遗传性耳聋基因芯片诊断试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果：①在散发非综合征性耳聋患者中，检测出的遗传性耳聋比率为45.2％，其中GJB2、SLC26A4、线粒体12srRNA和GJB3致病突变的携带率分别为：22.6％；21.5％；0％和1.1％。②在散发非综合征性耳聋患者的父母中，检测出遗传性耳聋致病基因总携带率为34.6％，其中GJB2、SLC26A4、线粒体12s rRNA和GJB3致病突变的携带率分别为：20.1％；14.5％；0％和0％。结论：①本次检测结果表明，遗传因素是儿童散发非综合症性耳聋的重要致病原因，G JB2和SLC26A4是两个主要的致病基因。②散发非综合症性耳聋患者的父母携带耳聋致病基因者的比例很高，家族内的其他亲属也为高危人群。基因检测不仅可以明确病因,而且可以发现耳聋高危人群，并为这一群体提供遗传咨询和预防所需的基本遗传信息。③基因检测对耳聋的预防和病因诊断具有重要的指导意义。
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