【摘 要】
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目的：本研究拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与优秀耐力素质相关的分子标记,用于帮助耐力项目运动员选材.方法：采用Case-Control研究方法,以中国北方汉族123名优秀长跑运动员为实验组,以中国北方汉族134名普通大学生为对照组,分别提取两组人群的DNA基因组,分析EDN1基因多态性(包括外显子SNP/rs5370、SNP/rs 1800997和3端SNP/rs4714383)
【机 构】
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国家体育总局体育科学研究所 100061 北京体育大学 100084
【出 处】
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2010年中国运动生理生化学术会议
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目的：本研究拟从EDN1及NOS2A基因的多态性位点中筛选出与优秀耐力素质相关的分子标记,用于帮助耐力项目运动员选材.方法：采用Case-Control研究方法,以中国北方汉族123名优秀长跑运动员为实验组,以中国北方汉族134名普通大学生为对照组,分别提取两组人群的DNA基因组,分析EDN1基因多态性(包括外显子SNP/rs5370、SNP/rs 1800997和3端SNP/rs4714383)与NOS2A基因多态性(包括启动子区STR(CCTTT)n、启动子-1276bp～-593bp区间SNP/rs9282799、rs2779249、G-969C、rs1800482、rs61762642、rs12720460(rs28998792)、rs28973255和内含子rs2248814)在两组之间的分布差异.结果：(1) EDN1基因SNP/rs5370多态性在中国北方汉族人群中的基因型分布频率为：GG型47％,GT型41％,TT型12％.在优秀长跑运动员中GT基因分布频率为57％,显著高于普通人(0.57vs.0.41,p＜0.05)；(2) EDN1基因SNP/rs1800997,rs4714383及NOS2A基因STR (CCTTT)n,SNP/rs2779249,rs2248814多态性在优秀长跑运动员和普通人群中基因型的分布频率差异不显著；(3) EDN1基因SNP/rs1800997、rs4714383、NOS2A基因STR(CCTTT)n、SNP/rs2779249,rs2248814多态性在我国北方汉族人群中的分布与其他种族有较大差别；(4) NOS2A基因SNP/rs9282799、G-969C、rs1800482、rs61762642、rs 12720460 (rs28998792)、rs28973255位点具有种族差异性,在中国北方汉族人群中没有多态性.结论：(1) EDN1基因多态性SNP/rs5370的GT基因型可以作为我国北方汉族优秀长跑运动员选材用分子标记；(2)NOS2A基因SNP/rs9282799、G-969C、rs1800482、rs61762642、rs 12720460 (rs28998792)、rs28973255位点在我国北方汉族人群中没有多态性.
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