【摘 要】
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目的：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病.21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心,广州510632
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的：21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中最常见的一种类型,属于常染色体隐性遗传病.21-羟化酶由CYP21A2基因编码,该基因是人类最具多态性的基因之一,与假基因CYP21A1P高度同源,突变类型复杂多样,给基因诊断带来较大的难度.方法：收集2014年在广州市妇女儿童医疗中心就诊,临床诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者及部分家系成员的外周血样本,共计80例,提取基因组DNA.本实验方法设计出特异性的引物,运用巢式PCR扩增CYP21A2基因片段,避免假基因的干扰.并对扩增产物直接测序,测序结果与Ensembl提供的正常参考序列进行对比.结果：在80例样本中,68例(85％)检测出致病突变,最常见的是I173N,其次为i2g、 P31L、Q319x、V282L、R357W、E6Cluster和Exon3 Del8 bp.同时,在一家系中检测出新突变T205X,与该患儿的临床症状结合分析,可判断该突变会导致21-羟化酶缺乏症的发生.结论：该基因检测方法能够对21-羟化酶缺乏症进行较为准确的基因检测,可帮助临床确诊21-羟化酶缺乏症患者,并指导家系遗传咨询.
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