【摘 要】
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目的 探讨1例青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)患儿的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析1例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,对患儿及其家系行葡萄糖
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,广州,510623
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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目的 探讨1例青少年发病的成人型糖尿病2型(MODY2)患儿的临床特点及基因突变特点.方法 回顾性分析1例MODY2患儿的临床特点,对家系进行糖尿病筛查,对患儿及其家系行葡萄糖激酶(GCK)基因PCR扩增并进行直接测序,并进行随访.结果 患儿男,9岁6个月,因生长缓慢来诊,检查发现空腹血糖升高(7.4～7.8mmol/L),糖化血红蛋白6.7％.身高122cm (-2SD),体重25kg (-1SD),BMI 16.8kg/m2,口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test, OGTT)中空腹血糖8.17mmol/L,胰岛素＜2.0mIU/L,2h血糖8.69mmol/L,胰岛素5.06mIU/L,初诊为早期1型糖尿病,给予胰岛素注射治疗半年,随诊监测空腹血糖5.6～8.5mmol/L,糖化血红蛋白6.7～6.8％.母亲空腹血糖6.86mmol/L,OGTT 2h血糖10.36mmol/L,糖化血红蛋白6.8％.家系GCK基因突变分析发现：患儿及其母亲GCK基因第1号外显子上c.34 44+15de126杂合缺失突变,该突变与糖尿病共分离.患儿停用胰岛素,仅饮食控制,运动治疗,每3个月复诊,现已随访2年半,空腹血糖4.6～8.0mmol/L,糖化血红蛋白6.8～7.1％.结论 MODY2表现为数月或数年内持续而稳定的空腹高血糖,OGTT 2h血糖较空腹血糖仅轻度升高(＜3mmol/L)；在MODY2家系中发现了GCK基因第1号外显子上的新突变c.34_44+ 15de126,该突变与糖尿病共分离.
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