【摘 要】
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目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并
【机 构】
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河南省医学遗传研究所 河南省人民医院遗传研究所
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的:约20～30％河南耳聋人群为伴前庭导水管扩张的非综合征型(DFNB4)耳聋,本研究旨在寻找河南DFNB4型耳聋相关基因SLC26A4基因序列的突变热点.
方法:收集河南汉族前庭导水管扩张的非综合征型耳聋患者52例.对所有患者进行体格检查排除甲状腺肿大,颞骨CT检查证实一侧或双侧前庭导水管扩张大于2.5mm,常规听力学检查.采集患者血样提取基因组DNA对SLC26A4基因编码序列进行测序分析,并与标准序列比对以及数据库www.healthcare.uiowa.edu/labs/pendredandbor/slcMutations.htm进行检索.
结果：发现患者突变最常见的基因型为IVS7-2 A＞G纯合突变(14/52、26.92%)，IVS7-2 A＞G/2168 A＞G复合突变(9/52、17.3%)，2168 A＞G纯合突变2/52、3.84%）；除IVS7-2 A＞G和2168 A＞G突变，还发现已报道的致病性突变471C＞T、589G＞A、1343 C＞A、1336 C＞T、1340deIA、1975G＞C、IVS9+3A＞G、946C＞A、281 C＞T、1318 A＞T、917insG,1586 T＞G、1225C＞T、2027 T＞A、1917insA;发现未见报道的可能致病性突变位点1667A＞G，337A＞G，823G＞A;3例患者未检测到突变，2例患者为IVS7-2 A＞G单位点突变。
结论：IVS7-2 A＞G和2168A＞G为河南DFNB4型耳聋患者的最常见的突变位点；新发突变的致病性需进一步研究验证；已明确突变的耳聋家庭可进行产前诊断。
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