【摘 要】
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孕前健康关系到孕产妇整个孕期健康状况,同时是关系到胎儿健康状况的先天基础条件.而孕前健康的一个很重要的因素为体重.目前国际上通用的测量超重与否的标准为BMI.研究育龄妇女的BMI与妊娠期间及妊娠结局的关系对于妇女妊娠期间的健康及其分娩的新生儿的健康都有至关重要的作用.孕期肥胖可使孕妇死产及新生儿死亡发生的风险增加一倍以上，并且强调孕妇肥胖导致的严重不良妊娠结局的风险增加，急需公共干预。本研究孕前显
【机 构】
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石家庄市第妇产医院 河北省计划生育研究院
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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孕前健康关系到孕产妇整个孕期健康状况,同时是关系到胎儿健康状况的先天基础条件.而孕前健康的一个很重要的因素为体重.目前国际上通用的测量超重与否的标准为BMI.研究育龄妇女的BMI与妊娠期间及妊娠结局的关系对于妇女妊娠期间的健康及其分娩的新生儿的健康都有至关重要的作用.孕期肥胖可使孕妇死产及新生儿死亡发生的风险增加一倍以上，并且强调孕妇肥胖导致的严重不良妊娠结局的风险增加，急需公共干预。本研究孕前显示肥胖女性在分娩前HDL、CHOL、TG、HbAlc四个生化指标与正常体重女性相比均有差异。妊娠是血脂显著改变的重要时期，特别是在妊娠晚期，孕妇血脂水平明显升高。孕期肥胖与高血浆甘油三酯与妊娠期并发症的风险增加有关。超重和肥胖的妇女更易发生胰岛素抵抗，说明超重及肥胖是妊娠期糖尿病的高危因素。妊娠糖尿病不仅会造成孕妇在孕期和分娩期间发生并发症的风险增高，还会引起远期不良影响如发生Ⅱ型糖尿病，高血压的危险性显著增加。有文献报道妊娠糖尿病患者在分娩后的数年，约40％的妇女最终发展为Ⅱ型糖尿病患者。伴随的是以其为重要危险因素的妊娠期糖尿病孕妇的不断增加，而随之而来的妊娠期并发症及近远期妇婴并发症发生风险增加。肥胖在世界范围内进行性增加，尤其是初产妇。事实上，现在公认肥胖孕妇会增加妊娠和分娩并发症的发生，增加母胎风险。特别是妊娠期糖尿病和高血压症在肥胖孕妇更易发生。有研究显示肥胖是增加产后出血的重要原因。妊娠期肥胖导致产后出血，可能与巨大儿使子宫肌纤维伸展过度，从而使子宫收缩乏力，使产后出血发生率增加。我国一项近30万人口的大型流行病学调查研究结果显示，孕早期超重，孕妇分娩巨大儿的风险比正常体重者增加1.5倍。孕前保健的重要性就在于将可能影响到孕期及其结局的不利因素扼杀在摇篮中，做好一级预防。为育龄妇女的孕期健康及健康宝宝的出生奠定基础。
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抗维生素D佝偻病,又称家族型低磷血症,临床特征表现为血磷低下、尿磷增加、尿钙减少或正常,骨质不易钙化.佝偻病发病多数在一岁以后,肌张力低下,以"O"形腿或"X"型腿为最早症状.该病属X性连锁显性遗传,女性患者较多,但症状轻,男性发病数低,但症状较严重.该病易与维生素D缺乏性佝偻病、骨软化病等混淆,本中心对2例患儿进行PHEX基因突变分析,第一例患儿及其母亲PHEX基因内含子10发现1处序列异常:I
2013年10月-2014年10月,我科对433例有不良孕产史、生育畸形、不孕症、智力低下、多发畸形、表型异常、有遗传病家族史等夫妇及患者进行细胞遗传学检查,检出染色体异常核型47例,染色体异常检出率为10.85％,其中7例为世界首报染色体异常核型.染色体异常临床上表现为复发流产，不孕不育症，智力障碍，多发畸形等。7例染色体异常均为染色体平衡易位携带者，7例中6例做了家系，其父母有一方为染色体异常
目的 明确一例胎儿11号染色体拷贝数变异的性质,分析其染色体变异与表型的相关性.方法：首先应用胎儿羊水细胞培养G显带染色体核型分析,然后抽取脐带血应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)对胎儿核型分析的结果进行精确定位.结果：羊水细胞培养染色体核型分析G显带为46,XX,？ins(11；？)(q13；？),可疑11
NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。正常胚胎发育过程中，颈部淋巴管与颈静脉窦在11-14周左右相通。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出
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近年来,随着卫生状况和医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加.2014年世界卫生组织报道每年约27万新生儿死于先天性缺陷,出生缺陷成为世界共同关注的健康问题.我国出生缺陷率呈逐年上升态势.先天性心脏病(Congenital HeartDisease,CHD),也称先天性心脏缺陷(CongenitalHeart Defects,CHDs)是指由于心脏
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