【摘 要】
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遗传病(inherited disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(congenital disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗
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遗传病(inherited disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(congenital disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内：
染色体病(chromosome disirder):由于染色体结构和数目异常而导致的遗传性疾病,患病个体多有多发性先天畸形,及生长、发育和智力落后。
单基因遗传病(monogenic disorder):疾病的发生与一对致病基因有关,按孟德尔方式遗传,分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性4种。
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