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骨斑点症是一种少见的染色体显性遗传硬化。该病多无临床症状，实验室检查无异常，多于外伤偶尔被发现，有的病人可合并丘疹状皮肤纤维化。男性发病率高于女性，发病部位多见于腕、跗、髋部和肩关节，其次为膝、踝、肘、耻骨。肋骨、锁骨、颅骨脊柱很少累及。该病为常染色体显性遗传，可有家族性，具有遗传性。
文中主要介绍了笔者所在医院发现的一例骨斑点症。本例系多发家族性发病。患者经X线摄片发现双手指骨掌骨，双足拓骨趾骨，双膝关节双躁关节胫骨及骨盆均有斑点状病变。实验室检查:血常规及生化检查均在正常范围，血磷血钙亦在正常范围之内。经追查随访发现其父，男55岁双手指骨掌骨双足拓骨双膝关节胫骨有斑点状病变，其女7岁双膝关节胫骨有斑点状病变，但程度较轻。本症的病理改变主要为在松质骨内出现局限性多灰白色园形致密骨斑，镜下可见多数排列紧密的骨小梁够成，大部分与骨长轴平行，少数呈斜形排列。骨皮质与关节软骨正常。成年人趋于稳定，有的可有减少或消失，儿童随年龄增长而病灶可增多，增大，密度增高。