【摘 要】
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目的：全基因组关联研究(GWAS)发现位于5p15区域的遗传变异与多种恶性肿瘤的发生风险相关,提示该染色体区域可能在多种肿瘤的发生过程中均发挥重要的作用.本研究拟探讨该区
【机 构】
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南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
【出 处】
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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议
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目的：全基因组关联研究(GWAS)发现位于5p15区域的遗传变异与多种恶性肿瘤的发生风险相关,提示该染色体区域可能在多种肿瘤的发生过程中均发挥重要的作用.本研究拟探讨该区域遗传变异在胃癌发生中的作用.方法：基于我们已有的胃癌全基因组关联研究数据(1006病例和2273对照),对染色体5p15区域遗传变异与胃癌发病风险的关系进行关联分析,进而在独立样本中(1681病例和1705对照)对候选位点进行验证.结果：我们发现位于TERT基因上游132-kb的rs10052016在两阶段人群中与胃癌发生风险存在一致的关联(GWAS阶段：OR=0.69,95％CI=0.55-0.87；验证阶段：OR=0.80,95％CI=0.68-0.94).两阶段结果合并后显示,携带rs10052016-G等位基因的个体较A等位基因携带者发生胃癌的风险显著降低(OR=0.76,95％CI=0.67-0.87,p=5.35×10-5).同时在胃癌患者中,G等位点基因与发病年龄较大显著相关(P=0.013).结论：本研究结果显示5p15区域的遗传变异不仅与胃癌的发病风险相关,并且与胃癌的发病年龄相关,首次揭示了该区域遗传变异在中国人群胃癌发生中的作用.
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